Albinos
Dès la naissance on peut facilement diagnostiquer un albinos : sa peau est blanc rosée, ses cheveux et les poils blancs comme la neige voire blonds.
Ses iris sont gris bleuté, translucides, voire jaunes dans certaines formes, donc on a l’impression que leurs yeux sont rouges (on voit la rétine au travers). Les bébés ne supportent pas le lumière et présentent souvent un strabisme.
Pourquoi est-on albinos?
L’albinos est atteint d’une dépigmentation de la peau, des cheveux et des yeux (il y a en effet présence de pigment mélanique dans l’iris et la rétine), on parle donc d’albinisme oculo-cutané
Cette absence de pigment est dûe à un défaut de production du pigment mélanique par les mélanocytes, à cause d’une mutation génétique.
L’albinos est donc porteur d’une mutation de gène codant pour la production ou la délivrance du pigment de la peau par les mélanocytes : la peau et les cheveux ainsi que l’iris n’ont donc pas la possibilité de se pigmenter correctement.
Le mode de transmission de cette mutation d’un parent à l’enfant est dans la majorité des cas autosomique récessif. Il n’y a donc habituellement pas d’autres cas dans le reste de la famille.
Cette maladie est plus fréquente en Afrique sur les peaux noires.
Les différents types de mutations génétiques chez les albinos
1/ Type 1
Mutations du gène de l’enzyme tyrosinase (qui aide à produire le pigment par les mélanocytes)
1/A/ Type 1A (« Tyrosinase négatif»)
Aucune activité enzymatique tyrosinase donc les patients n’ont aucun pigment dans la peau, les cheveux et les yeux dès la naissance. Ils sont donc blancs à cheveux blancs avec yeux rouges (le défaut de pigment dans l’iris fait qu’on voit la rétine rouge au travers)
1/B/ TYPE 1B à iris jaune
Diminution de l’activité de la tyrosinase donc les patients n’ont aucun pigment dans la peau et les yeux à la naissance (ils sont blancs avec yeux rouges comme le type 1A) mais, dès les premiers mois de la vie, des signes de production pigmentaire apparaissent sur la peau et l’iris (qui varie du bleu au jaune orangé). On parle d’albinos « yellow mutant ».
2/ Type 2 (« Tyrosinase positif» ou « blond »)
C’est le plus fréquent des cas en Afrique. Mutation du gène P du chromosome 15 jouant un rôle dans le transport de la tyrosine.
À la naissance, peau blanche mais cheveux blond. En grandissant, les cheveux deviennent couleur paille et la peau acquiert quelques taches de rousseurs, taches brunes voire grains de beauté. Les iris sont bleus ou jaune à brun clair.
3/ Type 3 (« roux »)
Très rare et présent seulement dans la peau noire. Il est lié à des mutations du gène codant TRP-I : la peau est blanche, les iris vert-marron clair et les cheveux roux.
4/ Autres formes rares
4/1/ SYNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK
Mutation d’un gène du chromosome 10 : albinos ayant des troubles de la coagulation, une fibrose pulmonaire, une colite granulomateuse, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie.
4/2/ SYNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
Mutation d’un gène du chromosome 1 : albinos à cheveux « argentés » ayant un risque très accru de lymphome dès l’adolescence.
4/3/ SYNDROME DE GRISCELLI-PRUNIÉRAS
Mutation d’un gène du chromosome 15 : albinos à cheveux argentés et des infections cutanées, ORL et respiratoires fréquentes ainsi qu’un risque de syndrome d’activation macrophagique ou lymphocytique mortel.
Quels sont les risques d’être albinos?
L’absence de pigment chez les albinos rend leur peau des patients « transparente » aux UV, provoquant un risque de cancer de la peau.
Les enfants doivent donc éviter tout contact de leur peau avec les UV (voir l’article protection de la peau au soleil)
L’acuité visuelle des albinos est diminuée, nécessitant le port de verres correcteurs le plus souvent teintés pour protéger les yeux du soleil car eux aussi sont dépourvus de pigment.
Ils ont cependant un développement intellectuel parfaitement normal et peuvent faire des études si l’on adapte l’environnement scolaire à leur déficit visuel
Une surveillance régulière par un dermatologue et un ophtalmologue est souhaitable toute la vie.