MALADIE DE FABRY : la maladie de Fabry

Maladie de Fabry


Signes de la maladie

Maladie héréditaire liée à des dépôts de substances lipoïdiques dans les cellules des parois vasculaires, récessive liée au sexe, 
transmise par la femme et n’atteignant que l’homme. 
Début vers 6-7 ans : nappes d’angiokératomes disposés en caleçon. 
+ œdème dur des mains et de la face, 
+ paresthésies des mains et des pieds avec fievre 
+ atteintes progressivement rénale (+++), cardiaque, neurologiques

Examens complémentaires diagnostiques
Histologie (le dermatologue prélève un petit morceau de peau sous anesthésie locale et l’envoie en analyse à un confrère anatomopathologiste qui l’examine au microscope)

Traitement

Des atteintes viscérales

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