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Les banques de données sur les maladies rares

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  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

Adresse URL : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/

Il s’agit du livre de V McKusick, dédié aux maladies génétiques, disponible intégralement et téléchargeable en ligne.

Cette version utilise beaucoup des nouveautés technologiques d’internet : accès directs aux articles sur Medline au sein des chapitres, nombreux liens internes entre chapitres, liens vers la carte génétique… Elle est particulièrement précieuse pour toute recherche sur les maladies génétiques, mais ne contient pas d’iconographies.

La section de recherche qui intéressera le plus le clinicien est certainement " search the OMIM database ", fonctionnant par mot-clé et aboutissant à la liste des chapitres pouvant s’y rapporter.

 photo numérique

Adresse URL : http://orphanet.infobiogen.fr/

Ce site en français est particulièrement pratique pour la prise en charge de maladies rares. Il dispose de plus d’un forum de discussion.

Sa base de données permet d’obtenir des informations sur :

  • les maladies rares : la recherche par mot-clé ou la consultation de la liste des maladies aboutit à un résumé de la pathologie et à des liens vers les chapitres d’OMIM, vers des sites consacrés à la pathologie ou une recherche directe sur Pubmed.
  • la réglementation des médicaments servant à les traiter (" médicaments orphelins ")
  • les laboratoires en permettant le diagnostic, les programmes de recherche, les spécialistes ou les associations les concernant

 

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Copyright L Rousseau, dermatologue