MALADIE DE MARFAN : la maladie de Marfan

Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire du tissu conjonctif provoquant une dilatation de la racine de l’aorte et un risque de dissection aortique, une ectopie du cristallin et une croissance exagérée du squelette. Le premier signe peut etre des vergetures extensives, notamment horizontales siégeant dans la région lombaire à la suite d’une croissance rapide.

Le syndrome de Marfan est de transmission autosomique dominant avec une grande variabilité.

Diagnostic

Le Général De Gaulle avait un syndrome de Marfan

Système osseux

Croissance exagérée des os longs : personne grande avec bras et jambes relativement longs par rapport à la taille, arachnodactylie (doigts longs et hyperlaxes) et déformation du thorax (pectus carinatum ou pectus excavatum, résultant d’une croissance excessive des côtes).

Caractéristiques crânio-faciales : obliquité vers le bas des fentes palpébrales, hypoplasie malaire, palais ogival avec chevauchement des dents et micrognathie.

Système ligamentaire

Hyperlaxité ligamentaire : hypermobilité articulaire, pied plat et scoliose.

Oeil

Myopie, luxation (ou subluxation) du cristallin,

Système cardiovasculaire

Dilatation de la racine de l’aorte, dissection aortique

Poumons

Emphysème, bulles sous-pleurales apicales et pneumothorax

Peau

Vergetures, souvent horizontales dans la région lombaire, des épaules et de l’aine par croissance rapide durant la puberté.

Traitement

-échocardiographie aortique et intervention lorsque son diametre est proche de 5 cms

-bêta-bloquants pour limiter la pression sanguine sur l’aorte

-surveillance ophtalmologique

-conseil genetique

Posez une question au dermatologue (pas d'avis médical)

Ce site utilise Akismet pour réduire les indésirables. En savoir plus sur comment les données de vos commentaires sont utilisées.