Cutis laxa

Le cutis laxa est une maladie rare caractérisée par une perte de l’élasticité de la peau donnant un aspect de vieillard, généralement présent dès la naissance.

Il existe une transmission variable, récessive ou dominante

Cause

Déficit en lysine oxydase > absence presque totale de tissu élastique : « peau trop grande ».

Diagnostic

Peau trop grande, aspect de vieillard souvent dès la naissance

Atteintes viscérales : pulmonaire+++ ( emphysème, hernie diaphragmatique, bronchectasies et  infections respiratoires récidivantes ), cardiaovasculaires (coarctation aortique, sténose de l’artère pulmonaire, valvulopathies mitrales ou aortiques, ectasie aortique, communication interventriculaire ou interauriculaire), digestives (hernies inguinales, ombilicales, diverticules intestinaux ou oesophagiens, prolapsus rectal)…

 

Traitement

Il n’existe pas de traitement

— on recherche, surveille et traite les manifestations extracutanées associées

— on identifie le mode de transmission > conseil génétique ;

— chirurgie de l’atteinte cutanée