Marfan
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire du tissu conjonctif provoquant une dilatation de la racine de l’aorte et un risque de dissection aortique, une ectopie du cristallin et une croissance exagérée du squelette. Le premier signe peut etre des vergetures extensives, notamment horizontales siégeant dans la région lombaire à la suite d’une croissance rapide.
Le syndrome de Marfan est de transmission autosomique dominant avec une grande variabilité.
Diagnostic
Le Général De Gaulle avait un syndrome de Marfan
Système osseux
Croissance exagérée des os longs : personne grande avec bras et jambes relativement longs par rapport à la taille, arachnodactylie (doigts longs et hyperlaxes) et déformation du thorax (pectus carinatum ou pectus excavatum, résultant d’une croissance excessive des côtes).
Caractéristiques crânio-faciales : obliquité vers le bas des fentes palpébrales, hypoplasie malaire, palais ogival avec chevauchement des dents et micrognathie.
Système ligamentaire
Hyperlaxité ligamentaire : hypermobilité articulaire, pied plat et scoliose.
Oeil
Myopie, luxation (ou subluxation) du cristallin,
Système cardiovasculaire
Dilatation de la racine de l’aorte, dissection aortique
Poumons
Emphysème, bulles sous-pleurales apicales et pneumothorax
Peau
Vergetures, souvent horizontales dans la région lombaire, des épaules et de l’aine par croissance rapide durant la puberté.
Traitement
-échocardiographie aortique et intervention lorsque son diametre est proche de 5 cms
-bêta-bloquants pour limiter la pression sanguine sur l’aorte
-surveillance ophtalmologique
-conseil genetique