Mis à jour le 30 avril 2026 par le Dr Ludovic Rousseau, dermatologue, médecin exerçant en France, expert en dermatologie et vénéréologie avec plus de 25 ans d’expérience. Rédigé et validé scientifiquement afin de délivrer une information de santé rigoureuse, indépendante et adossée au données acquises de la science (Pubmed, HAS).
Acrodermatite entéropathique : maladie rare par carence en zinc
L’acrodermatite entéropathique est une dermatose rare, d’origine nutritionnelle, liée à une carence profonde en zinc. Elle se manifeste par une triade caractéristique associant des lésions cutanées périorificielles, une diarrhée et une alopécie. Chez le nourrisson, elle est génétique ; chez l’adulte, elle est acquise. Diagnostiquée à temps, elle répond remarquablement bien à la supplémentation en zinc.
– Dr Ludovic Rousseau, dermatologue-vénérologue
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- Rash péri-orificiel (autour de la bouche, de l’anus, des yeux) chez un nourrisson ou jeune enfant
- Diarrhée persistante associée à une chute de cheveux
- Retard staturo-pondéral inexpliqué chez le nourrisson
- Plaies cutanées qui ne cicatrisent pas ou infections répétées
- Troubles du comportement ou irritabilité inhabituels associés à une dermatite
Cette triade évoque une acrodermatite entéropathique jusqu’à preuve du contraire – le dosage du zinc sérique et la génétique confirment le diagnostic.
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Définition et épidémiologie
L’acrodermatite entéropathique (AE) a été décrite pour la première fois en 1942 par Danbolt et Closs. Il s’agit d’une dermatose rare, estimée à environ 1 cas pour 500 000 naissances dans sa forme génétique. Son nom traduit deux aspects essentiels : acro- (atteinte des extrémités et des orifices), dermato- (atteinte cutanée) et entéro- (composante digestive avec diarrhée).
La maladie est directement liée à un déficit fonctionnel en zinc, oligo-élément indispensable à plus de 300 enzymes et à l’intégrité de la barrière cutanée. En son absence, les épithéliums – peau, muqueuses, intestin – s’altèrent rapidement.
Causes : formes génétique et acquise
Forme génétique (nourrisson et enfant)
La forme héréditaire est due à une mutation du gène SLC39A4, codant un transporteur intestinal du zinc (ZIP4). Cette mutation, de transmission autosomique récessive, entraîne un défaut d’absorption intestinale du zinc alimentaire. Les symptômes apparaissent classiquement au sevrage du lait maternel, car le lait humain contient des facteurs facilitant l’absorption du zinc absents dans le lait de vache ou les préparations industrielles.
Forme acquise (adulte)
Chez l’adulte, l’AE est secondaire à une carence acquise en zinc dans plusieurs contextes :
| Contexte | Mécanisme |
|---|---|
| Alimentation parentérale exclusive (réanimation) | Apports insuffisants sans supplémentation en zinc |
| Régime très restrictif / végétalisme non équilibré | Faibles apports alimentaires en zinc biodisponible |
| Maladies malabsorptives (Crohn, résection intestinale) | Défaut d’absorption digestive |
| Alcoolisme chronique | Pertes urinaires et apports réduits |
Signes cliniques de l’acrodermatite entéropathique
Le tableau clinique est évocateur dès lors que l’on pense à ce diagnostic. Il associe classiquement trois types de manifestations.
Manifestations cutanées
Les lésions cutanées sont au premier plan et constituent le signe d’appel le plus visible :
- Lésions érythémateuses et érosives à distribution périorificielle : autour de l’anus, de la bouche et des narines.
- Lésions vésiculobulleuses pouvant évoluer vers des érosions et des croûtes.
- Atteinte du dos des phalanges et des zones périunguéales (autour des ongles), avec possible paronychia.
- Pustules, fréquemment surinfectées par Candida albicans, aux orifices et aux extrémités des membres.
Manifestations digestives et générales
- Diarrhée chronique, souvent profuse, aggravant encore la carence en zinc.
- Alopécie diffuse, parfois marquée.
- Chez l’enfant : retard staturo-pondéral et déficit mental si la carence est prolongée sans traitement.
- Irritabilité, apathie, humeur instable.
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Examens complémentaires diagnostiques
Biopsie cutanée
Le dermatologue réalise un prélèvement d’un petit fragment de peau sous anesthésie locale. Ce fragment est adressé à un médecin anatomopathologiste qui l’examine au microscope. L’histologie de l’AE montre des signes caractéristiques : acanthose psoriasiforme, parakératose et vacuolisation des kératinocytes dans les couches superficielles de l’épiderme.
Bilan biologique
Le dosage du zinc plasmatique (ou érythrocytaire) est l’examen clé : il est effondré dans l’AE. On associe un dosage de la phosphatase alcaline (enzyme zinc-dépendante, abaissée en cas de carence), et un bilan nutritionnel global (albumine, NFS, bilan hépatique).
| Examen | Résultat attendu dans l’AE |
|---|---|
| Zinc plasmatique | Effondré (< 60 µg/dL) |
| Phosphatase alcaline | Abaissée |
| Biopsie cutanée | Acanthose, parakératose, vacuolisation des kératinocytes |
| Analyse génétique (forme pédiatrique) | Mutation de SLC39A4 |
Traitement de l’acrodermatite entéropathique
Supplémentation en sels de zinc
Le traitement de l’AE est remarquablement efficace et repose sur la supplémentation orale en sels de zinc (gluconate de zinc, sulfate de zinc, acétate de zinc). Les doses sont adaptées à l’âge et au degré de carence. La réponse clinique est souvent spectaculaire en quelques jours à quelques semaines : les lésions cutanées s’amendent, la diarrhée cède et la repousse des cheveux reprend.
Durée du traitement
- Forme génétique (enfant) : supplémentation à vie en raison du déficit permanent d’absorption.
- Forme acquise (adulte) : correction de la carence jusqu’à normalisation des taux plasmatiques et régression complète des lésions. La prévention passe par l’optimisation de l’alimentation ou la supplémentation systématique en zinc lors des alimentations parentérales prolongées.
Traitement associé
En cas de surinfection candidosique avérée, un antifongique topique ou systémique est associé temporairement. L’antibiothérapie locale n’est pas indiquée en première intention sauf documentation bactérienne.
Suivi et pronostic
Le pronostic de l’acrodermatite entéropathique est excellent sous traitement bien conduit. En l’absence de traitement, la maladie est potentiellement grave chez l’enfant avec des conséquences neurologiques, immunitaires et un retard de croissance irréversible.
Le suivi comporte des dosages réguliers du zinc plasmatique pour adapter les posologies, un suivi pondéral et neurologique chez l’enfant, et une éducation thérapeutique des parents quant à l’importance de la régularité du traitement.
- Alopécies carentielles
- Pellagre (carence en vitamine PP)
- Scorbut (carence en vitamine C)
- Haute Autorité de Santé (HAS) – Acrodermatite entéropathique – Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) – has-sante.fr
Questions fréquentes sur l’acrodermatite entéropathique
Qu’est-ce que l’acrodermatite entéropathique ?
L’acrodermatite entéropathique est une maladie rare causée par une carence sévère en zinc. Elle existe sous deux formes : génétique chez le nourrisson (défaut d’absorption intestinale du zinc par mutation du gène SLC39A4) et acquise chez l’adulte dans des contextes de dénutrition ou d’alimentation parentérale sans supplémentation.
Quels sont les signes cutanés de l’acrodermatite entéropathique ?
Les lésions sont érythémateuses, érosives ou vésiculobulleuses, situées autour des orifices naturels (anus, bouche, narines), sur le dos des doigts et en zone périunguéale. Des pustules souvent surinfectées par Candida peuvent également apparaître. L’ensemble est associé à une diarrhée et à une chute des cheveux.
Comment diagnostique-t-on cette maladie ?
Le diagnostic repose sur le tableau clinique évocateur (triade : dermatose périorificielle + diarrhée + alopécie), le dosage du zinc plasmatique effondré et, si nécessaire, une biopsie cutanée avec examen anatomopathologique. En pédiatrie, une analyse génétique peut confirmer la mutation de SLC39A4.
Quel est le traitement de l’acrodermatite entéropathique ?
Le traitement repose sur une supplémentation orale en sels de zinc (gluconate, sulfate ou acétate de zinc), à vie dans la forme génétique, et jusqu’à correction complète de la carence dans la forme acquise. La réponse est rapide et spectaculaire. Une surinfection candidosique associée justifie un traitement antifongique complémentaire.
L’acrodermatite entéropathique peut-elle toucher un adulte ?
Oui. Chez l’adulte, elle survient dans des contextes de carence acquise : alimentation parentérale sans supplémentation en zinc, régime très restrictif, maladies malabsorptives (maladie de Crohn, résection digestive), ou alcoolisme chronique. Elle répond tout aussi bien à la supplémentation en zinc que la forme pédiatrique.
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Références scientifiques
- Wang K et al. Acrodermatitis enteropathica: a zinc transporter disease. Am J Hum Genet. 2002;71(1):66-73. PubMed 12016585
- Moynahan EJ. Acrodermatitis enteropathica: a lethal inherited human zinc-deficiency disorder. Lancet. 1974;2(7877):399-400. PubMed 4136558
- Neldner KH, Hambidge KM. Zinc therapy of acrodermatitis enteropathica. N Engl J Med. 1975;292(17):879-882. PubMed 1113487
- Maverakis E et al. Acrodermatitis enteropathica and an overview of zinc metabolism. J Am Acad Dermatol. 2007;56(1):116-124. PubMed 17190630
Rédigé par le Dr Ludovic Rousseau, dermatologue à Bordeaux – Dernière mise à jour : avril 2025. Cet article est destiné à l’information du patient et ne remplace pas une consultation médicale.
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