Nouveau livre du Dr Rousseau
"La peau de l'intérieur"
Les règles d'or pour soigner sa peau de l'intérieur
Ce que votre dermatologue n'a pas le temps de vous dire en consultation — intestin, cerveau, stress, alimentation : les vraies causes de vos problèmes de peau.
- 21 chapitres · acné, eczéma, psoriasis, rosacée, rides…
- Traitements médicaux prouvés + règles naturelles actionnables
- Les 3 règles d'or par chapitre
Dernière mise à jour : 4 mai 2026
Mis à jour le 30 avril 2026 par le Dr Ludovic Rousseau, dermatologue.
Qu’est-ce que la maladie de Fabry ?
La maladie de Fabry est une maladie lysosomale rare, transmise sur le mode récessif lié à l’X. Elle est causée par des mutations du gène GLA, entraînant un déficit en alpha-galactosidase A. Cette anomalie enzymatique provoque l’accumulation de glycolipides (globotriaosylcéramide, Gb3) dans les cellules de nombreux organes.
Manifestations cutanées : signes dermatologiques
La peau est souvent la première touchée, ce qui confère au dermatologue un rôle clé dans le diagnostic précoce :
- Angiokeratoma corporis diffusum : petites lésions rouges à violacées, non pulsatiles, regroupées sur le tronc, les hanches, les organes génitaux et les cuisses. C’est le signe cutané le plus caractéristique.
- Hypohidrose ou anhidrose : réduction ou absence de sudation, entraînant une intolérance à la chaleur et à l’effort
- Télangiectasies : petites dilatations vasculaires visibles sur la peau
- Œdème des extrémités dans certains cas
Autres manifestations systémiques
Au-delà de la peau, la maladie de Fabry atteint progressivement plusieurs organes :
| Organe | Manifestation |
|---|---|
| Système nerveux | Douleurs neuropathiques (acroparesthésies) aux extrémités |
| Reins | Protéinurie, insuffisance rénale progressive |
| Cœur | Hypertrophie cardiaque, troubles du rythme |
| Yeux | Cornea verticillata (dépôts cornéens), tortuosités vasculaires rétiniennes |
Diagnostic de la maladie de Fabry
Le diagnostic repose sur :
- Dosage enzymatique : mesure de l’activité alpha-galactosidase A dans le sang (leucocytes ou plasma)
- Analyse génétique : séquençage du gène GLA pour identifier la mutation causale
- Biopsie cutanée : peut révéler des dépôts de Gb3 dans les cellules endothéliales et les fibres nerveuses
- Bilan multidisciplinaire : exploration cardiaque, rénale, ophtalmologique et neurologique
Traitement de la maladie de Fabry
Le traitement spécifique repose sur :
- Enzymothérapie substitutive : agalsidase alfa (Replagal®) ou agalsidase bêta (Fabrazyme®), en perfusion IV toutes les 2 semaines, pour réduire l’accumulation de Gb3
- Chaperon pharmacologique : migalastat (Galafold®), traitement oral pour les patients porteurs d’une mutation pharmacologiquement répondante
- Traitements symptomatiques : antalgiques pour les douleurs neuropathiques, néphroprotection, cardiologie
Consulter le Dr Rousseau en téléconsultation
Questions fréquentes sur la maladie de Fabry
Qu’est-ce que la maladie de Fabry ?
Maladie génétique rare liée à l’X, causée par un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A, entraînant l’accumulation de glycolipides dans les organes.
Quels sont les signes cutanés de la maladie de Fabry ?
L’angiokeratoma corporis diffusum (petites lésions rouges sur le tronc) et l’hypohidrose (manque de sudation) sont les signes cutanés les plus caractéristiques.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Fabry ?
Par dosage de l’activité alpha-galactosidase A dans le sang et confirmation par analyse génétique du gène GLA.
Quel est le traitement de la maladie de Fabry ?
Enzymothérapie substitutive (agalsidase alfa ou bêta en IV) ou migalastat oral selon la mutation. La prise en charge est multidisciplinaire.
Ce que les dermatologues vous disent rarement (faute de temps). Un dermatologue ayant +25 ans d'expérience vous livre ses secrets
Collection "Secrets de dermatologue"
Plus de 60 ebooks pratiques à télécharger sur les grandes pathologies (acné, eczéma, psoriasis...) et sujets (microbiome, protection solaire, ingrédients cosmétiques actifs, peau et sport...) dermatologiques
Pour chaque pathologie vous découvrirez :
Les erreurs du quotidien qui aggravent les symptômes sans qu'on le sache
Les routines recommandées par les spécialistes
Les facteurs de vie quotidienne à améliorer (alimentation, stress, sommeil, soleil…)
Les mécanismes, les causes, les traitements, et j'espère les réponses à toutes les questions que vous vous posez et que parfois vous n'osez pas poser au médecin
Des guides pratiques, directs, et accessibles — pour reprendre le contrôle sur votre problème dermatologique
Soyez informé(e) des dernières publications et nouveautés du site
