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— Dr Ludovic Rousseau, dermatologue-vénérologue
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Mis à jour le 9 juillet 2026 par le Dr Ludovic Rousseau, dermatologue, médecin exerçant en France, expert en dermatologie et vénéréologie avec plus de 25 ans d’expérience. Rédigé et validé scientifiquement afin de délivrer une information de santé rigoureuse, indépendante et adossée au données acquises de la science (Pubmed, HAS).
Qu’est-ce que la maladie de Fabry ?
La maladie de Fabry est une maladie lysosomale rare, transmise sur le mode récessif lié à l’X. Elle est causée par des mutations du gène GLA, entraînant un déficit en alpha-galactosidase A. Cette anomalie enzymatique provoque l’accumulation de glycolipides (globotriaosylcéramide, Gb3) dans les cellules de nombreux organes.
Manifestations cutanées : signes dermatologiques
La peau est souvent la première touchée, ce qui confère au dermatologue un rôle clé dans le diagnostic précoce :
- Angiokeratoma corporis diffusum : petites lésions rouges à violacées, non pulsatiles, regroupées sur le tronc, les hanches, les organes génitaux et les cuisses. C’est le signe cutané le plus caractéristique.
- Hypohidrose ou anhidrose : réduction ou absence de sudation, entraînant une intolérance à la chaleur et à l’effort
- Télangiectasies : petites dilatations vasculaires visibles sur la peau
- Œdème des extrémités dans certains cas
Autres manifestations systémiques
Au-delà de la peau, la maladie de Fabry atteint progressivement plusieurs organes :
| Organe | Manifestation |
|---|---|
| Système nerveux | Douleurs neuropathiques (acroparesthésies) aux extrémités |
| Reins | Protéinurie, insuffisance rénale progressive |
| Cœur | Hypertrophie cardiaque, troubles du rythme |
| Yeux | Cornea verticillata (dépôts cornéens), tortuosités vasculaires rétiniennes |
Diagnostic de la maladie de Fabry
Le diagnostic repose sur :
- Dosage enzymatique : mesure de l’activité alpha-galactosidase A dans le sang (leucocytes ou plasma)
- Analyse génétique : séquençage du gène GLA pour identifier la mutation causale
- Biopsie cutanée : peut révéler des dépôts de Gb3 dans les cellules endothéliales et les fibres nerveuses
- Bilan multidisciplinaire : exploration cardiaque, rénale, ophtalmologique et neurologique
Faut-il la confondre avec une autre maladie génétique rare ?
La maladie de Fabry appartient à un ensemble de maladies génétiques rares touchant la peau et les tissus conjonctifs. Le pseudo-xanthome élastique donne des dépôts cutanés jaunâtres liés à une atteinte du tissu élastique. Le syndrome d’Ehlers-Danlos se manifeste par une hyperlaxité articulaire et une peau hyperextensible. La maladie de Marfan associe une atteinte cardiovasculaire à des anomalies squelettiques et cutanées. La cutis laxa donne un relâchement cutané progressif. L’amylose peut également se manifester par des dépôts cutanés et une atteinte multiviscérale proche de celle de la maladie de Fabry. Un avis dermatologique et génétique permet de distinguer ces pathologies.
Traitement de la maladie de Fabry
Le traitement spécifique repose sur :
- Enzymothérapie substitutive : agalsidase alfa (Replagal®) ou agalsidase bêta (Fabrazyme®), en perfusion IV toutes les 2 semaines, pour réduire l’accumulation de Gb3
- Chaperon pharmacologique : migalastat (Galafold®), traitement oral pour les patients porteurs d’une mutation pharmacologiquement répondante
- Traitements symptomatiques : antalgiques pour les douleurs neuropathiques, néphroprotection, cardiologie
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Questions fréquentes sur la maladie de Fabry
Qu’est-ce que la maladie de Fabry ?
Maladie génétique rare liée à l’X, causée par un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A, entraînant l’accumulation de glycolipides dans les organes.
Quels sont les signes cutanés de la maladie de Fabry ?
L’angiokeratoma corporis diffusum (petites lésions rouges sur le tronc) et l’hypohidrose (manque de sudation) sont les signes cutanés les plus caractéristiques.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Fabry ?
Par dosage de l’activité alpha-galactosidase A dans le sang et confirmation par analyse génétique du gène GLA.
Quel est le traitement de la maladie de Fabry ?
Enzymothérapie substitutive (agalsidase alfa ou bêta en IV) ou migalastat oral selon la mutation. La prise en charge est multidisciplinaire.
La maladie de Fabry touche-t-elle aussi les femmes ?
Oui, contrairement à une idée reçue, les femmes porteuses ne sont pas de simples vectrices asymptomatiques : environ 38,5 % d’entre elles présentent des symptômes dès le diagnostic, le plus souvent découvert lors d’un dépistage familial. Un suivi cardiaque, rénal et neurologique leur est recommandé.
À quel âge apparaissent les premiers symptômes de la maladie de Fabry ?
Les premiers signes, notamment les douleurs des extrémités (acroparesthésies) et les angiokeratomes, peuvent apparaître dès l’enfance ou l’adolescence. Le diagnostic est pourtant souvent posé bien plus tard, faute de reconnaissance de ces symptômes précoces, d’où l’intérêt d’un dépistage familial.
Peut-on guérir de la maladie de Fabry ?
Il n’existe pas de guérison définitive, mais l’enzymothérapie substitutive, disponible depuis le début des années 2000, ralentit significativement la progression de la maladie. Elle ne peut cependant pas réverser les lésions d’organes déjà installées, d’où l’importance d’un diagnostic précoce.
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Références
- Cárdenas-Aguilera JG et al. Diagnosis, treatment, and follow-up of Fabry disease in pediatrics. Mol Genet Metab, 2025. PMID 41519064
- Tuttolomondo A et al. Females with Fabry disease: an expert opinion on diagnosis, clinical management, current challenges and unmet needs. Front Cardiovasc Med, 2025. PMID 40144933
- Wei Z et al. Pathophysiological mechanisms of organ injury in Fabry disease: Update via multi-omics. Genes Dis, 2025. PMID 42211051
- HAS – ALD n° 17 : Maladie de Fabry
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